7. – 13. Schuljahr

Antonius Warmeling

Sanfter Check vor der Geburt

Nicht invasive Pränataldiagnostik

Zum Einstieg in die bedingten Wahrscheinlichkeiten bis hin zur Entwicklung des Satzes von Bayes verwende ich als Kontext Schnelltestverfahren. Als erstes Beispiel bearbeite ich gern den HIV-Test, weil er für Schülerinnen und Schüler der Oberstufe schon früh relevant sein kann und sie sich daher auch gern darauf einlassen. Denn die Mathematik gibt ihnen Entscheidungshilfen an die Hand, wie sie mit der Unsicherheit, die immer mit solchen Tests einhergeht, umgehen sollten.
Dabei werden Begriffe wie Sensitivität und Spezifität bzw. falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse geklärt. Bei der Untersuchung der wichtigen Frage, welche Aussage denn ein positives Testergebnis beinhaltet also der Berechnung des positiven Vorhersagewertes , arbeite ich grundsätzlich mit absoluten Zahlen. Gerd Gigerenzer weist darauf hin, dass das Verwenden natürlicher Häufigkeiten das Verständnis z. B. diagnostischer Ergebnisse fördert, weil sich unser Gehirn und unser Denken an natürliche, zählbare Häufigkeiten angepasst hat und nicht an relative Häufigkeiten bzw. Wahrscheinlichkeiten gewöhnt ist (Gigerenzer 2007, S. 70).
Zum Vertiefen und Üben der erworbenen Kompetenzen behandle ich weitere Testverfahren u.a. zu Hepatitis-C, zum Drogennachweis oder, wie hier vorgestellt, zur nicht invasiven pränatalen Diagnostik.
Pränataldiagnostik
In den 1980er-Jahren wurde zum ersten Mal in Deutschland eine Empfehlung zur pränatalen Diagnostik in die Mutterschaftsrichtlinien aufgenommen, weil sich die wissenschaftliche Erkenntnis durchsetzte, dass mit steigendem Alter der Mutter das Risiko für eine Geburt eines Kindes mit einer zahlenmäßigen Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 13, 18 und 21) ansteigt. Damals standen nur invasive Methoden, wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Mutterkuchenpunktion, zur Verfügung. Sie führen aber in 0,3 bis 1 Prozent zu einer Fehlgeburt.
Vor etwa 10 Jahren wurde das erweiterte Ersttrimesterscreening (11. – 14. Schwangerschaftswoche) eingeführt. Dabei werden unter anderem spezifische Eiweiße und Hormone im mütterlichen Blut bestimmt und mit Ultraschall die sogenannte „Nackentransparenz gemessen. Daraus wird dann nach definierten Standards ein Gesamtrisiko für die verschiedenen Chromosomenstörungen berechnet. Diese Methode ist nicht invasiv, da kein Eingriff in die Gebärmutter erfolgt.
Etwa im Jahre 2010 kam dann die Firma LifeCodexx AG mit dem PraenaTest® auf den Markt, der mittels einer Blutentnahme bei der Mutter direkt die Chromosomenanomalie des ungeborenen Kindes nachweisen konnte. Mittlerweile gibt es zwei weitere Testverfahren (Harmony Test® und Panorama Test®). In diesem Beitrag werde ich mich aber auf den PraenaTest® und die Trisomie-21 (auch als Down-Syndrom bekannt) beschränken.
Trisomie 21
Beim sogenannten Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden, weshalb man in solchen Fällen auch von Trisomie-21 spricht (daher wurde der 21. März als Trisomie-21 - Tag ausgerufen). Insbesondere schwangere Frauen ab 35 Jahren gelten als Risiko-Gruppe. Kinder, die mit dieser Anomalie geboren werden, brauchen in der Regel etwas länger, um Schreiben oder Lesen zu lernen. In Deutschland werden jährlich etwa 800 bis 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren (nach unterschiedlichen Quellen), insgesamt leben hier etwa 50000 Menschen mit dieser Beeinträchtigung.
Die beiden Grafiken (Abb. 1 und Abb.  2 ) zeigen die Risikowahrscheinlichkeiten und die Verteilung der Geburten jeweils in Abhängigkeit vom Alter der Mutter. Multipliziert man nun die Geburtenzahlen für jedes Mütteralter mit der entsprechenden Risikowahrscheinlichkeit (nach Hook u.a. 1983), so erhält man eine Schätzung für die Gesamtzahl der zu erwartenden Kinder mit Down-Syndrom. Rund zwei Drittel entfallen auf Mütter ab 35 Jahren.
Konkret kann man in 2016 bei den insgesamt 792000 Geburten in Deutschland von 1980 Kindern mit...

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